{"id":42004,"date":"2021-11-26T12:59:08","date_gmt":"2021-11-26T15:59:08","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.explora.cl\/coquimbo\/?p=42004"},"modified":"2021-12-20T10:43:21","modified_gmt":"2021-12-20T13:43:21","slug":"enfermedades-poco-frecuentes-en-chile-acercamiento-desde-el-punto-de-vista-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dev.explora.cl\/coquimbo\/enfermedades-poco-frecuentes-en-chile-acercamiento-desde-el-punto-de-vista-genetico\/","title":{"rendered":"Enfermedades poco frecuentes en Chile: Acercamiento desde el punto de vista gen\u00e9tico"},"content":{"rendered":"

Existen enfermedades que no solemos conocer, que no son nombradas com\u00fanmente, pero que padece parte de la poblaci\u00f3n. Son clasificadas como poco frecuentes cuando estas afectan a menos de 1 cada 2.000 personas. Precisamente a investigar estas enfermedades raras es que se dedica Juan Calder\u00f3n Giadrosic, PhD. en Gen\u00e9tica Humana y Biolog\u00eda Molecular, Ingeniero en Biotecnolog\u00eda Molecular y Docente de a Universidad Del Desarrollo, quien estuvo en el programa Ciencia Abierta, dictando una charla donde pudimos conocer m\u00e1s afondo esta tem\u00e1tica.<\/em><\/p>\n

En la ocasi\u00f3n, el experto en gen\u00e9tica humana explic\u00f3 qu\u00e9 son las enfermedades poco frecuentes, por qu\u00e9 se trabaja en este tema y hac\u00eda d\u00f3nde se debe ir en cuanto a este trabajo. \u201cSe tend\u00eda a pensar antes que, como estas enfermedades les ocurr\u00edan a muy pocas personas, entonces ten\u00edan baja prioridad en los sistemas de salud, pero esa realidad ha ido cambiando\u201d.<\/p>\n

Lo anterior se debe a que el 50% de las enfermedades poco frecuentes afecta a ni\u00f1os y ni\u00f1as, se agrega adem\u00e1s que son cerca de 8.000 enfermedades poco frecuentes descritas y van en aumento, de este gran n\u00famero, un 80% tiene un origen gen\u00e9tico definido y el resto, 20%, tiene or\u00edgenes infecciosos, inmunol\u00f3gico, oncol\u00f3gicos, entre otros. \u201cSi uno hace el c\u00e1lculo sumativo, deduce que las enfermedades raras pueden llegar afectar a un 8% de la poblaci\u00f3n y por lo tanto si hacemos el ejercicio de estimar cuantas personas podr\u00edan estar afectadas en Chile, este n\u00famero puede llegar a ser m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de personas\u201d.<\/p>\n

Adem\u00e1s, el Ingeniero en Biotecnolog\u00eda Molecular expuso sobre el rol de la gen\u00e9tica en el desarrollo de las enfermedades, dada su especialidad, en este sentido el especialista se\u00f1al\u00f3 que \u201clas enfermedades de origen gen\u00e9tico (ejemplo S\u00edndrome de Down, Acondroplasia, etc.) \u00a0son causadas en general por variantes gen\u00e9ticas que son poco frecuentes en la poblaci\u00f3n, lo que tiene que ver con que las causas gen\u00e9ticas no se acumulan, sino que se mantienen en un n\u00famero bajo, pero tienen un tama\u00f1o de efecto alto, lo que quiere decir que cuando esa variante le ocurre a un humano, la enfermedad se manifiesta sin que sea necesario ning\u00fan factor ambiental, estas son las enfermedades poco frecuentes\u201d.<\/p>\n

Respecto al estudio de estas variantes gen\u00e9ticas, la gen\u00f3mica (que se define como el conjunto de disciplinas relacionadas con el estudio de los genomas y sus aplicaciones en terapia g\u00e9nica, biotecnolog\u00eda, etc.) el docente comenta que \u201cesta manera masiva de estudiar la informaci\u00f3n completa de un genoma de un paciente no es tan antigua, empez\u00f3 cuando se desarroll\u00f3 tecnolog\u00eda que permiti\u00f3 leer el genoma humano de manera r\u00e1pida, eficiente y cada vez a un menor costo\u201d.<\/p>\n

Durante la charla el especialista adem\u00e1s entreg\u00f3 recomendaciones sobre las oportunidades que existen hoy en d\u00eda para los futuros investigadores en materia de gen\u00f3mica, adem\u00e1s de responder a todas las preguntas realizadas por el p\u00fablico que fueron desde el autismo hasta enfermedades de tipo intestinal.<\/p>\n

Puedes ver la charla completa nuevamente aqu\u00ed:<\/p>\n